JACI：新型易感基因位点识别特应性皮炎

2021年9月20日讯/生物谷BIOON/--特应性皮炎（Atopicdermatitis）它是一种常见的慢性炎症性皮肤病，影响10%-20%的人是健康的，具有高度的遗传性。遗传因素将促进疾病的发生和发展。在此之前，全基因组的相关研究已经识别出许多基因位点，可以使身体容易患特应性皮炎。这些研究发现，大约30%的特应性皮炎易感性变异被解释，这表明科学家需要进一步研究以了解其背后的遗传基础。

最近在国际杂志上发表了一篇文章JournalofAllergyandClinicalImmunology上题为“Unitingbiobankresourcesrevealsnovelgeneticpathwaysmodulatingsusceptibilityforatopicdermatitis在研究报告中，芬兰奥卢大学和其他机构的科学家发现了五个新的基因位点，使身体容易患特应性皮炎，基于三个广泛的生物样本库，本文可以帮助科学家了解疾病背后的致病机制，或为后期科学家开发新的治疗提供新的线索和想法。

当研究人员识别出五个新的基因位点时，生物信号通道的一部分以前没有发现与特应性皮炎有关。据研究人员介绍，一些最有趣的研究发现是DSC1和SERPINB7基因附近的新型特异性皮炎风险相关，产生特殊蛋白质，增强皮肤表面强度；此外，研究人员仍在IL22和IFNG在基因附近发现了一个新的基因位点，可以通过调节免疫系统的功能来影响特异性皮炎的风险。

这项全因组分析利用了来自芬兰、爱沙尼亚和英国的生物样本库，研究人员共对80万人的基因组和健康数据进行了相关分析，其中芬兰的研究材料是FinnGen研究计划的一部分。AnuPasanen据说特异性皮炎是一种常见病，科学家需要开发新的治疗方法；对已识别的新遗传位点进行更详细的研究，可能有助于以后开发新的治疗方法。此外，随着研究人员收集更多的生物样本库数据，他们还将能够识别引起特异性皮炎的更多分子机制和更罕见的特定人群的易感基因突变。

研究结果表明，基于生物样本库的遗传和注册数据可以获得分子机制背后的关键信息性的分子机制背后的关键信息；类似的研究也将更多地用于药物开发。综上所述，研究结果揭示了参与特应性皮炎病理生理机制的新遗传途径，研究人员发现桥芯胶粘蛋白1(desmocollin1)和serpin家族B成员7可能参与了特异性皮炎的发病过程，这可能为科学家开发新的治疗方法或策略提供了相关机会。(生物谷Bioon.com）

原始出处：

EevaSliz，LauraHuilaja，AnuPasanen，etal.Unitingbiobankresourcesrevealsnovelgeneticpathwaysmodulatingsusceptibilityforatopicdermatitis，JournalofAllergyandClinicalImmunology(2021).DOI：10.1016/j.jaci.2021.07.043